PSSM (Polysaccharide Storage Myopathy)
Bei PSSM handelt es sich um eine angeborene genetisch bedingte Muskelerkrankung. Es kommt zu übermässiger Speicherung von langkettigen Zuckermolekülen (Polysacchariden) in den Muskelzellen. Dies führt zu einer Funktionsstörung der Muskelzellen. Dadurch zeigen betroffene Pferde häufig ähnliche Symptome wie bei einem Kreuzschlag.
Besonders häufig von PSSM betroffene Pferderassen sind Quarter Horses, Paint Horses und verschiedene Kaltblutrassen. Aber auch andere Rassen wie Haflinger, Freiberger, verschiedene Warmblutrassen können von PSSM betroffen sein.
Bei uns stehen Spezialisten zur Verfügung, die mit Hilfe von modernsten Untersuchungsmethoden die Ursache der Symptome bei Ihrem Pferd diagnostizieren, den Schweregrad und die Prognose der Erkrankung beurteilen und Ihnen die Therapiemöglichkeiten aufzeigen, sollte Ihr Pferd an PSSM erkrankt sein.
Wissenswertes zu PSSM
Wer behandelt mein Pferd?
Ihr Pferd wird von einer Tierärztin oder einem Tierarzt mit Spezialgebiet Pferdemedizin untersucht. Für spezielle Behandlungen werden weitere Spezialistinnen und Spezialisten anderer Fachgebiete beigezogen.
Wie entsteht PSSM
PSSM ist eine genetisch bedingte Muskelerkrankung. Man unterscheidet PSSM Typ 1 und PSSM Typ 2.
Bei Pferden, welche vom PSSM Typ 1 betroffen sind, liegt eine bekannte genetische
Mutation im Gen für das Enzym Glykogensynthetase-1 (GYS1) vor. Die Mutation wird autosomal dominant vererbt und kann entweder homozygot (von beiden Elternteilen vererbt) oder heterozygot (nur von einem Elternteil vererbt) vorliegen. Homozygot betroffene Pferde tragen das veränderte Gen zweimal und sind deshalb stärker von der Krankheit betroffen als heterozygot betroffene Pferde. Der genetische Test für diese Erkrankung wurde durch mehrere wissenschaftlichen Studien validiert und ist zuverlässig.
Bei der Erkrankung PSSM Typ 2 handelt es sich um Pferde, die ebenfalls typische klinische PSSM Symptome und Veränderungen in der Muskelbiopsie zeigen, jedoch keine Mutation im GYS1 Gen haben. Es gibt Hinweise, dass die Erkrankung mit dem Namen Myofibrilläre Myopathie (MFM) möglicherweise eine Sonderform von PSSM Typ 2 ist. Auch bei PSSM Typ 2 wird eine genetische Ursache, also eine Mutation in einem oder mehreren Genen im Erbgut, vermutet. Die verantwortlichen Genveränderungen, die hinter dem PSSM Typ 2 stehen, sind jedoch (im Gegensatz zu PSSM Typ 1) noch nicht bekannt. Der seit kurzem kommerziell angebotene Gentest für PSSM typ 2 ist nicht zuverlässig (siehe unten).
Typische Symptome bei PSSM
Pferde, welche an PSSM leiden, zeigen je nach Ausmass der Erkrankung unterschiedlich starke Symptome von Muskelschmerzen. Häufig treten die Krankheitsanzeichen wiederholt auf und werden dabei oft durch Belastung, insbesondere nach Ruhetagen, ausgelöst. Typische Anzeichen sind Muskelsteifheit, Bewegungsunwilligkeit, Muskelzittern und starkes Schwitzen. Betroffene Pferde nehmen häufig die Harnabsatzstellung ein, ohne jedoch Harn abzusetzen, und sie können Anzeichen von Kolik zeigen. Die Kruppen- und Rückenmuskulatur kann verhärtet und schmerzhaft sein. Stark betroffene Pferde können zum Festliegen kommen. In solchen Fällen kann häufig das Absetzen von dunklem Urin beobachtet werden, da eine grosse Menge an rotbraunem Muskelabbaustoff ausgeschieden werden muss. Einige erkrankte Pferde zeigen nur geringgradige Symptome wie z.B. eine reduzierte Leistungsbereitschaft, Schmerzen im Bereich der Rückenmuskulatur, Schwäche der Hinterextremität oder leichten Muskelschwund. Besonders in Phasen, in welchen das Pferd Symptome zeigt, können bei der Blutuntersuchung erhöhte Muskelwerte gemessen werden. Pferde mit einer PSSM Erkrankung zeigen aber häufig auch leicht erhöhte Muskelenzymaktivitäten, ohne Symptome zu zeigen, oder sie zeigen erhöhte Muskelwerte nach Belastung.
Wie wird PSSM diagnostiziert?
Die Diagnose PSSM unterscheidet sich für den Typ 1 und Typ 2 der Erkrankung. Eine Erhöhung der Muskelenzyme im Blut kann einen Hinweis auf das Vorliegen einer Muskelerkrankung geben, lässt aber keinen Hinweis auf die zugrundeliegende Erkrankung zu. Eine sichere Diagnose des PSSM Typ 1 erfolgt durch den genetischen Nachweis in einer Haar- oder Blutprobe.
Falls die genetische Analyse für PSSM Typ 1 negativ ist, kommt PSSM Typ 2 als mögliche Ursache in Frage. Um die Diagnose PSSM Typ 2 stellen zu können, ist die Entnahme einer Muskelbiospie notwendig. Durch spezifische Färbetechnik können Hinweise auf Muskelabbau und PSSM-typischen Ablagerungen von Polysacchariden nachgewiesen werden. Bei der MFM können Ablagerungen eines Zellproteins und ultrastrukturelle Veränderungen in den Muskelfasern dargestellt werden. Der Gentest für PSSM Typ 2 welcher angeboten wird ist nicht aussagekräftig (siehe unten)!
Bemerkung zu den Gentests
Eine genetische Komponente mit einer oder mehreren Mutationen (Genveränderungen) wird bei beiden Varianten, PSSM Typ 1 und Typ 2, vermutet. Solche Mutationen können mittels Blut- oder Haaranalyse im Labor nachgewiesen werden. Dabei ist aber wichtig zu wissen, dass genetische Tests im Gebiet der Veterinärmedizin leider keiner Kontrolle obliegen. Das bedeutet, dass ein Labor jederzeit einen genetischen Test anbieten kann, der eine gewisse Mutation nachweisen kann, ohne dass aber bewiesen werden muss, dass diese Mutation auch wirklich ein Krankheitsbild hervorruft. Es ist daher wichtig, dass genetische Tests nur dann für diagnostische Zwecke verwendet werden, wenn diese durch wissenschaftliche Studien validiert wurden, die zeigen, dass eine Mutation auch mit einem Krankheitsbild in Verbindung steht.
Der Gentest für PSSM 1 ist seit vielen Jahren verfügbar und wurde durch viele wissenschaftliche Studien validiert. Das Ergebnis kann daher als sicher und zuverlässig angesehen werden.
Seit einiger Zeit wird auch ein kommerzieller Gentest für PSSM Typ 2 angeboten, der Mutationen in verschiedenen Genen nachweist. Je nach Testanbieter können verschiedene Gene und Varianten untersucht werden. Die am häufigsten angebotenen Varianten heissen P2 (Mutation im MYOT Gen), P3 (Mutation im FLNC Gen) und P4 (Mutation im MYOZ Gen), aber es werden auch noch weitere Tests angeboten. Im Resultat ist jeweils aufgeführt, in welchem Gen welche Mutation untersucht wurde. Zwei unabhängige wissenschaftliche Studien, durchgeführt von einer ausgewiesenen Expertin auf dem Gebiet von Muskelerkrankungen bei Pferden, konnte jedoch keinen Zusammenhang dieser Genmutationen mit den typischen klinischen Symptomen und den Resultaten einer Muskelbiopsie nachweisen. In einer Studie wurden Warmblüter und Araber untersucht. Hier wurde gezeigt, dass 40% der untersuchten Pferde durch das Vorhandensein einer Mutation im Gentest fälschlicherweise mit PPSM Typ 2 diagnostiziert wurden, jedoch keine PSSM typischen Veränderungen in den durchgeführten Muskelbiopsien zeigten. Andererseits hatten 66% der Pferde, die PSSM typische Veränderungen in der Muskelbiopsie hatten, keine Mutationen in diesem Gentest und wurden somit vom Gentest nicht erkannt (Valberg et. al. 2020). In einer zweiten Studie wurden Quarter Horses untersucht und 57% der gesunden Quarter Horses wurden fälschlicherweise mit PSSM Typ 2 diagnostiziert und 40% der an PSSM Typ 2 erkrankten Quarter Horses wurden vom Gentest nicht erkannt (Valberg et. al. 2022). Der angebotene Gentest sollte daher nicht zur Diagnose von PPSM Typ 2 herangezogen werden und sollte auch keine Auswirkungen auf den Zuchteinsatz oder eine Ankaufsuntersuchung haben. Wir empfehlen, bei Pferden mit klinischen Symptomen von PSSM und negativem PSSM Typ 1 Gentest immer eine Muskelbiopsie durchzuführen.
Wissenswertes zur Behandlung von PSSM
Pferde mit einem akuten PSSM Schub werden wie Pferde mit Kreuzschlag behandelt. Um akuten Schüben vorzubeugen müssen betroffene Pferde lebenslang speziell gefüttert werden. Zudem benötigen sie ein der Erkrankung angepasstes Bewegungsregime. Eine Heilung gibt es nicht. Auch Medikamente sind wenig wirksam um akute Schübe zu vermeiden.
Basierend auf den Befunden erstellen wir in Absprache mit Ihnen einen individuellen Behandlungsplan für Ihr Pferd. Sie können die notwendigen Medikamente direkt von uns oder je nach Absprache, bei Ihrem Privattierarzt oder Ihrer Privattierärztin beziehen.
Sie bekommen einen detaillierten Bericht, in dem nochmals alle Befunde zusammengefasst sind, die Behandlung aufgeführt ist, sowie wichtige Informationen zur Erkrankung und Nachsorge aufgeführt sind. Wir informieren auch Ihren Privattierarzt oder Ihre Privattierärztin, damit Nachkontrollen wenn möglich zu Hause durchgeführt werden können.
Prognose
Die Prognose ist gut, jedoch ist ein lebenslanges Fütterungs- und Bewegungsmanagement notwendig. Werden die Fütterungs- und Bewegungsempfehlungen eingehalten können die meisten Pferde mit PSSM normal als Reitpferde genutzt werden.
Eine Heilung ist nicht möglich. Es wird empfohlen Pferde die zur Zucht verwendet werden sollen, vorher auf PSSM zu testen.
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